Меню

Горячая линия: +7 (499) 3502743
Москва Бизнес-центр "Аннино-Плаза" Дорожная ул., 60Б, оф. 199 info@testy-dnk.ru
Главная > Статьи > Что такое НИПТ и насколько он достоверный?

Что такое НИПТ и насколько он достоверный?

rlod icon

К сожалению, даже здоровые родители не могут исключить вероятность развития хромосомных аномалий у будущего ребенка. Да и далеко не все методики дородовой диагностики плода дают точные результаты: биохимический скрининг и УЗИ могут «предсказать» проблему с вероятностью в 80%, а инвазивные методики получения образцов для проведения соответствующих анализов грозят инфицированием или внезапным выкидышем.

К счастью, на помощь будущим мамам приходит генетика, предлагающая сравнительно новый метод, успевший доказать свою эффективность и сумевший стать одним из основных способов пренатальной диагностики на западе. Поэтому мы решили рассказать, что такое НИПТ при беременности, какую информацию можно получить с помощью этого теста, стоит ли сомневаться в точности результатов, как происходит забор образцов для проведения исследований и рассказать о возможных ошибках при проведении неинвазивного анализа!

Что показывает НИПТ-тест?

Существует две разновидности неинвазивного пренатального теста:

  • Базовый. Точность исследований колеблется в пределах 99,98%, что гораздо выше, нежели при расшифровке результатов биохимического скрининга или поиске соответствующих маркеров во время УЗИ. В «стандартном» варианте, тестирование позволяет выявить:
    • Трисомии 21, 18, 13 хромосом (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау);
    • Болезни Клафнфельтера, Якоба, Тернера (аномалии XXY, XYY, XXX);
    • Различные вариации триплодии.
  • Расширенный. Исследуются маркеры из стандартного теста, а также:
    • Микроделеции;
    • Делеции 222, 1p36;
    • Наличие синдромов Ангельмана, Прадера-Вилли, кошачьего крика.

В качестве приятного «бонуса», оба теста позволяют определить пол будущего ребенка с первых недель беременности. Кроме того, концентрация фетальной ДНК позволяет проводить анализы, направленные на установление биологического родства плода с предполагаемым отцом.

Какая точность теста?

Как и любой другой анализ ДНК, НИПТ обладает высокой точностью – от 99,98%. Погрешность в пределах 0,2% может допускаться при наличии определенных противопоказаний к проведению теста. Ведь основой для исследования служит венозная кровь матери, содержащая небольшое количество фетальной ДНК – фрагментов клеток будущего ребенка.

По результатам исследования заказчик получает экспертное заключение, содержащее описание выявленных отклонений, попадание или непопадание в группу риска, а также рекомендации, касающиеся дальнейших действий.

Как берется неинвазивный пренатальный тест?

Тест проводится со 2 месяца беременности, однако для повышения точности НИПТ рекомендован с 10 недели.

Саму процедуру можно разделить на несколько этапов:

  • Консультация со специалистом;
  • Сдача образцов в лаборатории;
  • Обработка крови, секвенирование фтДНК;
  • Проведение необходимых анализов;
  • Расшифровка полученных результатов;
  • Оформление и передача заключения заказчику.

В среднем, на интерпретацию результатов уходит от 6 до 21 дня, в зависимости от количества исследуемых маркеров.

Ошибки неинвазивного теста

Сам по себе, НИПТ ошибаться не может. Но поскольку исследование проводится людьми, не стоит исключать вероятность банальнейших ошибок при интерпритации результатов. Кроме того, анализ может дать ошибочный результат в случае неверно установленного срока зачатия, когда кровь женщины не содержит достаточного количества эмбрионального материала.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *